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Ni altos ni esqueléticos: es el Síndrome de Marfan

Existe un síndrome con el nombre de Marfan que es, fundamentalmente, un trastorno genético que afecta el tejido conectivo del cuerpo, el mismo que sostiene y une a los órganos y otras estructuras.

Puede llegar a producir alguna discapacidad, pero también ser un reto a superar por la persona que lo padezca: el nadador multi medallista olímpico estadounidense Michael Phelps tiene Síndrome de Marfan, por ejemplo.

El Día Europeo del Síndrome de Marfan se celebra el 3 de diciembre en honor a Antoine Marfan, el médico francés que lo describió por primera vez en 1896. El Dr. Marfan diagnosticó a una niña de cinco años con extremidades largas y delgadas, lo que llevó al reconocimiento de esta condición genética

Este síndrome puede afectar varios sistemas del cuerpo, incluyendo el esqueleto, el corazón, los ojos y los vasos sanguíneos.

A tomar en cuenta

Para conocer más sobre este síndrome, te dejamos algunos datos relevantes que nos describe el panorama de las personas que viven con este síndrome, catalogado en el selecto grupo de enfermedades raras.

• 1 de cada 5,000 personas que sufren de Síndrome de Marfan proviene de diversas fuentes médicas y organizaciones de salud, como Marfan.org y Orphanet.

• Causas: el síndrome de Marfan es causado por una mutación en el gen FBN1, que codifica una proteína llamada fibrilina-1, esencial para la formación del tejido conectivo.

• Tratamiento: no existe cura para el síndrome de Marfan, pero el tratamiento puede incluir medicamentos para reducir la presión arterial y cirugía preventiva para reparar la aorta. Es fundamental realizar controles regulares para monitorear la progresión de la enfermedad, según recomienda Clínica Mayo.

Un desorden genético causa el Marfan

Los síntomas que presentan las personas con Síndrome de Marfan incluyen:

• Altura alta y delgadez: las personas con síndrome de Marfan suelen ser altas y delgadas, con brazos, piernas y dedos largos.

• Problemas cardíacos: puede causar dilatación de la aorta, lo que puede llevar a aneurismas o disección de la aorta.

• Problemas oculares: incluye miopía severa, desplazamiento del cristalino (luxación) y desprendimiento de retina.

• Problemas esqueléticos: puede causar escoliosis, aracnodactilia (dedos largos y delgados) y deformidades en las articulaciones, tal como lo reporta el portal de Medline Plus.

Es por eso que el objetivo de la celebración del 3 de diciembre es visibilizar a la enfermedad, aumentar la conciencia pública y promover una mayor investigación y apoyo para las personas afectadas por el síndrome de Marfan.

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